Синдром Дауна

Синдром Дауна
– это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной  47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

Мнение врача:

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Хотя это состояние может влиять на физическое и умственное развитие, современная медицина предоставляет широкий спектр поддержки и терапии для людей с этим синдромом. Важно помнить, что каждый человек уникален, и с подходящей медицинской помощью и поддержкой они могут достичь высоких результатов в своем развитии и вести полноценную жизнь.

синдром Дауна #умскул #жаннаказанская #биология #биологияегэ

Виды и причины

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

1. Стандартная трисомия(полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
3. Мозаичная форма(около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только
несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
2. Браки между близкими родственниками.

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Симптомы

Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.
Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

• Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
• Выраженная кожная складка на шее;
• Короткий череп с плоским затылком;
• Выраженная складка внутреннего края глаза;
• Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
• Широкий, плоский нос;
• Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
• Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
• Искривление мизинца на руках;
• Выраженная поперечная складка на ладони;
• Косоглазие;
• Деформированная грудная клетка;
• Нарушения зрения;
• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
• Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
• Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить
ряд патологий внутренних органов:

• Различные пороки сердечно-сосудистой системы(аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
• Нарушения зрения и слуха;
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта(отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
• Пороки развития мочевыводящей системы(недоразвитие или отсутствие почки);
• Аномалии кровеносной системы(врожденный лейкоз);
• Заболевания эндокринной системы(гипофункция щитовидной железы);
• Патология дыхательной системы(из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.
При стандартной трисомии
умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Мнение пациентов

«Синдром Дауна: Уникальный Опыт Жизни»

Каждый человек уникален, и это особенно верно для людей с синдромом Дауна. Их опыт жизни отличается от опыта других людей, но это не делает его менее ценным. Люди с синдромом Дауна преодолевают трудности, находят радость в простых вещах и дарят окружающим свою неповторимую любовь и тепло. Их опыт учит нас ценить каждый момент, быть открытыми к различиям и видеть красоту в разнообразии.

Синдром Дауна | жизнь с особенным ребёнком

Диагностика синдрома

С повышением уровня пренатальной диагностики
появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

1. Первое скрининговое УЗИ(10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на
консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

1. Биопсия хориона (анализ тканей хориона);
2. Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

Профилактика

Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

Вопрос-ответ

Как понять, что у человека синдром Дауна?

Синдром Дауна можно заподозрить по характерным физическим признакам, таким как плоское лицо, наклонные глаза, короткая шея и маленькие уши. Однако для точной диагностики требуется генетическое тестирование, которое выявляет наличие дополнительной хромосомы 21. Обычно синдром Дауна диагностируется еще до рождения с помощью пренатальных скринингов или после рождения на основании клинических признаков.

Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?

Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток.

От чего рождается ребенок с синдромом Дауна?

В среднем трисомия по 21-й хромосоме, которая чаще всего выступает причиной синдрома Дауна, возникает в 1 случае беременности из 700. При этом известно, что возраст будущей матери напрямую влияет на риски. Чем старше женщина, тем выше риск, что у неё родится ребёнок с синдромом Дауна.

В чем разница между болезнью Дауна и синдром Дауна?

В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение. Люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы. Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Дауна. Понимание особенностей этого состояния поможет вам лучше взаимодействовать с людьми, имеющими синдром Дауна, и поддерживать их. Чтение научных статей, книг и посещение специализированных семинаров могут быть полезными.

СОВЕТ №2

Общайтесь с людьми, имеющими синдром Дауна, и их семьями. Личный опыт и истории могут дать вам уникальное представление о том, как лучше поддерживать и взаимодействовать с ними. Это также поможет развеять мифы и стереотипы, связанные с этим состоянием.

СОВЕТ №3

Поддерживайте инклюзивность в обществе. Участвуйте в мероприятиях, направленных на поддержку людей с синдромом Дауна, и продвигайте идеи инклюзии в своем окружении. Это может быть участие в благотворительных акциях или волонтерская работа в организациях, работающих с такими людьми.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на доступные ресурсы и программы. Существует множество организаций и фондов, которые предлагают поддержку и информацию для людей с синдромом Дауна и их семей. Ознакомьтесь с этими ресурсами и, при необходимости, направляйте к ним людей, которые могут в них нуждаться.