Агенезия почек

Агенезия почек (арения, ренальная агенезия)
— это ВПР (врожденный порок развития), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.

В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии:

• односторонняя;
• двусторонняя.

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении
составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

Значительно чаще встречается одностороннее отсутствие — 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Мнение врача:

Агенезия почек — это врожденное отсутствие одной или обеих почек. Это состояние может быть обнаружено у пациентов в разном возрасте, и может вызвать различные проблемы с мочеотделительной системой. Несмотря на то, что агенезия почек может быть вызвана генетическими факторами, большинство людей с этим состоянием могут вести полноценную жизнь без серьезных ограничений. Однако, важно регулярно обследоваться у врача и следить за состоянием оставшейся почки, чтобы предотвратить возможные осложнения.

Агенезия почек. Подковообразная почка. Duplex collecting system.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

• Генетические факторы. Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.
• Воздействие вредных факторовв период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, употребление алкоголя. В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.

Клиническая картина

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

• Двусторонняя арениячасто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
• Односторонняя аренияможет проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формирование аномалий в половой сфере, что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

• У мальчиководносторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
• У девочекодносторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Агенезия почки. Как лечить агенезию почки.

Мнение пациентов

При агенезии почек, многие люди сталкиваются с вызовами и препятствиями, но их опыт может быть вдохновляющим для других. Многие пациенты с агенезией почек рассказывают о своей способности приспосабливаться к новой нормальной жизни, обращая внимание на важность поддержки со стороны семьи, друзей и медицинского персонала. Они делятся своими историями о том, как они находят силы и ресурсы для преодоления физических и эмоциональных вызовов, связанных с этим состоянием. Их опыт может быть ценным источником информации и поддержки для других, сталкивающихся с подобными трудностями.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.

1. Основным методом антенатальнойдиагностики является УЗИ(ультразвуковое исследование).
   • Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженное маловодие и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.
   • Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:
     • количество околоплодных вод остается в норме;
     • определяется мочевой пузырь плода;
     • имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.
2. Не теряет свое значение УЗИ и после рождения. При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.
3. Экскреторная урография— единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.
4. Нефросцинтиграфия— радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.
5. Ангиография— почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.
6. Цистоскопия— наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.

Агенезия почки. Компьютерная томография.

Лечение

При отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.

Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).

Прогноз

• При двусторонней агенезиилетальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
• При односторонней —прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Вопрос-ответ

Можно ли жить с агенезией почек?

Однако у некоторых людей с агенезией почек или дисплазией почек может наблюдаться некоторая потеря функции почек в более позднем возрасте. Обычно это происходит через 25 лет или более. Потеря функции почек обычно незначительна и не влияет на продолжительность жизни. Большинство людей с одной почкой живут здоровой, нормальной жизнью с небольшим количеством проблем.

Что будет, если у человека 1 почка?

«При утрате одной почки на оставшийся орган ложится двойная нагрузка. Если он здоровый, то почечной недостаточности у пациента не возникает. Единственная почка чаще всего становится больше в размерах и берет на себя функции второго утраченного органа.»

Что означает агенезия почки?

Агенезия почек — это название состояния, которое присутствует при рождении и представляет собой отсутствие одной или обеих почек. Почки развиваются между 5-й и 12-й неделями внутриутробного развития, и к 13-й неделе они нормально вырабатывают мочу.

Чем опасна агенезия?

Дети с аплазией почек (или агенезией) умирают в первые 2 суток от дыхательной недостаточности, так как из-за маловодия у них не развиваются легкие. Известны редкие случаи нормального развития дыхательных органов, но и тогда малыши погибают от почечной недостаточности в первые недели жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка диагностирована агенезия почек, важно проконсультироваться с нефрологом или урологом, чтобы получить полное представление о состоянии и возможных вариантах лечения.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите обследования. Поскольку агенезия почек может повлиять на функцию оставшейся почки, регулярные медицинские осмотры и анализы помогут контролировать состояние и предотвратить возможные осложнения.

СОВЕТ №3

Следите за образом жизни. Здоровое питание, достаточное количество жидкости и регулярные физические нагрузки могут помочь поддерживать здоровье оставшейся почки и улучшить общее самочувствие.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Агенезия почек может вызывать стресс и беспокойство. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки для обмена опытом и получения эмоциональной поддержки.