Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера
– это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Мнение врача:

Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое влияет на развитие женского пола. Этот синдром обычно вызывает низкий рост, проблемы с сердцем и почками, а также неполное развитие половых органов. Врачи обычно рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и поддержание здорового образа жизни для улучшения качества жизни пациентов с этим синдромом. Важно обращаться к специалистам для индивидуального подхода к лечению и поддержке пациентов с синдромом Шерешевского–Тернера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение

Клиническая картина

Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен
.
Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
4. Широкая грудная клетка;
5. Маленькие низко расположенные уши;
6. Искривление локтевых суставов;
7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика

Основные диагностические мероприятия:

1. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
2. Определение кариотипа, консультация генетика;
3. Консультация акушера-гинеколога;
4. УЗИ органов малого таза;
5. Консультации узких специалистов по необходимости;
6. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера.

Мнение пациентов

Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое может повлиять на развитие человека. Опыт других людей, столкнувшихся с этим синдромом, разнообразен. Некоторые люди с этим синдромом могут столкнуться с физическими и психологическими вызовами, но многие из них успешно преодолевают трудности и достигают значительных успехов в различных областях жизни. Их опыт демонстрирует, что с поддержкой и пониманием окружающих, люди с синдромом Шерешевского–Тернера могут жить полноценной и счастливой жизнью, достигая своих целей и мечт.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
2. Эстрогенсодержащие препаратыс периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
3. Лечение врожденных пороков развития;
4. Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

Дарина Небосенко, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Тернера Шерешевского?

Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, низкая линия роста волос на задней части шеи, широкая грудная клетка, узкие бедра и высокое небо.

Сколько живут с синдромом Шерешевского?

Хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.

Можно ли иметь детей при синдроме Шерешевского-Тернера?

Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи. По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть.

У кого встречается синдром Шерешевского Тернера?

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Синдром Шерешевского–Тернера может влиять на различные аспекты здоровья, включая сердечно-сосудистую систему и функции щитовидной железы. Регулярные визиты к врачу помогут выявить и предотвратить возможные осложнения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на психологическую поддержку. Женщины с синдромом Шерешевского–Тернера могут сталкиваться с эмоциональными и социальными трудностями. Поддержка психолога или участие в группах поддержки может помочь справиться с этими вызовами.

СОВЕТ №3

Следите за своим питанием и физической активностью. Здоровый образ жизни может помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни. Консультация с диетологом и регулярные физические нагрузки могут быть особенно полезны.

СОВЕТ №4

Изучите информацию о синдроме и его последствиях. Знание о своем состоянии поможет вам лучше понимать свои потребности и принимать обоснованные решения о лечении и образе жизни. Обсуждайте свои вопросы с врачами и специалистами.