В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией.
Данная аномалия, названная синдромом Дауна, приводит к различным психическим расстройствам, с которыми человеку приходится жить всю жизнь, приспосабливаясь к окружению.
Эта хромосомная патология — достаточно распространенное явление, встречающееся в среднем один раз на 700-1000 новорожденных. При этом ни пол ребенка, ни национальная принадлежность не влияют на фиксацию признаков, принятых называть синдромом Дауна.
Отмечается возрастная пропорциональность риска родить нездорового ребенка: чем старше мать, тем больше вероятность, что у малыша будет этот синдром. Учитывая этот факт, тем не менее, следует заметить, что матери до 35 лет рожают 80% детей с данной патологией.
Увеличивается риск и в случае, если отцу больше 42 лет. На появление синдрома Дауна могут повлиять какие-то случайные события, сопровождающие либо процесс созревания половых клеток, либо формирование беременности. Но ни здоровье будущих родителей, ни окружающая среда на эти процессы никоим образом не влияют.
Для опытного специалиста достаточно одного взгляда, чтобы сделать заключение: у новорожденного налицо все признаки генетического отклонения. Однако врач может поставить только предварительный диагноз, требующий аналитического подтверждения.
Только лабораторные исследования в праве достоверно констатировать наличие или отсутствие синдрома Дауна.
Внешне диагностировать наличие данного синдрома у ребенка помогают следующие признаки:
- маленькая головка с невыразительным, плоским лицом;
- слегка раскосые глаза – уголки немного подняты, может наблюдаться складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
- размер полости рта меньше обычного, из-за чего язычок как будто бы не помещается там, поэтому выглядывает наружу;
- рот приоткрыт;
- нёбо «аркообразное»;
- укороченные конечности;
- короткие пальчики на широких ладонях, к тому же вовнутрь загнут мизинчик;
- на шее наблюдается кожная складка;
- затылок «примят» (плоский);
- мышечная ригидность;
- подвижность суставов повышенная.
Среди названных признаков некоторые могут встречаться и у обычных детей, без синдрома Дауна.
А вот типичные признаки этого отклонения с возрастом становятся более выразительными:
- Читайте также:
- короткая шея;
- складка поперек ладошек;
- выраженное нарушение строения зубов;
- слишком коротенький носик;
- явная деформация грудной клетки.
К этому внешнему «букету» присоединяются расстройства в работе внутренних органов или систем: эпилептические припадки, сбои в работе эндокринной системы, пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушение слуха и зрения и другие.
Если некого винить в том, что появился на свет ребенок с синдромом Дауна, то тем более малыш ничуть не должен от этого страдать, испытывая на себе отталкивающие взгляды, отношение «с опаской» и отстранение окружающих. Конечно, им необходимо больше внимания и ухода, чем обычным детям, но говорить о крайних психических патологиях чрезмерно, тем более делать ребят асоциальными.
Синдром Дауна у детей – это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства, которые свойственны обычным людям, они ищут общения среди сверстников.
Наличие лишней хромосомы, приводящее к сбоям в работе других органов и систем, должно как можно раньше быть диагностировано. Вовремя начатое лечение поможет избежать каких-либо побочных явлений или усугубления заболевания.
Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии:
- быстро устают;
- движения их конечностей нарушены;
- плохо реагируют на родных людей;
- головку такие дети начинают фиксировать только к 3 месяцам, а садятся – к году, ходить начинают в возрасте около 2 лет.
Естественно, что при таких особенностях развития только родительское терпение и последовательные их действия, поддерживающие рост малыша, помогут ребенку приобретать все необходимые для жизни умения и навыки.
Синдром Дауна — не приговор: с ним нужно научиться жить. Помочь родителям поднять на ноги такого ребенка смогут специалисты. Медицинское наблюдение, консультации педиатров, психиатров, необходимые медикаментозные вмешательства, режим и процедуры в комплексе приведут к положительному результату.
Существуют реабилитационные центры, в которых индивидуальные медико-психологические консультации позволят подобрать необходимую программу развития ребенка с учетом допустимых норм нагрузок.
Важным этапом для малыша является постижение двигательной активности, которая должна пройти все этапы до ходьбы:
- Читайте также:
- лазание на коленках;
- опора на ножки;
- первые шаги с поддержкой.
Дополнением в решении этого вопроса эффективными будут гимнастика и массаж.
У детей с синдромом Дауна задержка в речи требует постоянного общения с малышом:
- он с удовольствием слушает сказки, колыбельные и другие песни;
- пытается звукоподражать речи родителей, что естественно приведет к первым словам;
- полезными будут упражнения на развитие артикуляции и речевого аппарата в целом.
Постоянные занятия родных и близких с ребенком обязательно дадут хорошие результаты, шаг за шагом приводящие малыша к активной жизни среди ровесников.
Этому тоже необходимо его учить:
- наблюдать за игрой детей;
- объяснять малышу правила, по которым играют другие;
- давать возможность попробовать самостоятельно что-то делать или принимать решение к действию.
Однако родители не должны забывать о том, что дитя с этим синдромом быстрее устает, чем другие, поэтому ему необходимо отдыхать, когда это требуется.
Малыши с синдромом Дауна, достигшие 3-летнего возраста, могут посещать дошкольные заведения. Вот здесь родители должны здраво взвесить, в каком садике будет обучаться их ребенок: в специализированном или в обычном. Профессионалы склонны считать, что обычные детсады и школы дают больше шансов вырасти таким, как все. Тем более методы обучения могут быть различными: после занятий с отдохнувшим ребенком могут дополнительно заниматься педагоги и воспитатели в соответствии с индивидуальными специальными планами.
Дети с синдромом Дауна при тщательной поддержке родных и близких могут вырасти вполне успешными, преуспевающими, например, как современный американский актер Крис Бурк, живущий с этой генетической патологией, или Паскаль Дюкен, получивший в 1997 году на Каннском фестивале главный приз за исполнение лучшей мужской роли.
Родители должны понимать, что именно они, как никто другой, могут помочь своему малышу быть социально адаптированным и расти счастливым среди детей-однолеток. Тяжелый труд обязательно найдет отдачу в любви и благодарности вашего взрослого ребенка, которому вы помогли научиться жить полноценной жизнью.
Мнение врача:
Синдром Дауна у детей требует особого внимания и заботы. Врачи считают, что раннее выявление синдрома и комплексное медицинское наблюдение играют ключевую роль в обеспечении полноценной жизни детей с этим состоянием. Важно помнить, что каждый ребенок уникален, и поддержка со стороны семьи, образовательных учреждений и медицинских специалистов помогает им раскрыть свой потенциал. Специалисты рекомендуют родителям обращаться за помощью к опытным врачам и психологам, чтобы обеспечить детям синдромом Дауна наилучшие условия для развития и адаптации в обществе.
Мнение пациентов
Синдром Дауна у детей может быть вызовом для родителей, но опыт других людей показывает, что с любовью и поддержкой можно преодолеть многие трудности. Родители детей с синдромом Дауна делятся своим опытом и подчеркивают важность понимания и терпимости в обществе. Они рассказывают, как свои дети приносят радость и учат ценить простые радости жизни. Важно помнить, что каждый ребенок уникален, и опыт других людей может стать вдохновением для семей, сталкивающихся с этим вызовом.
- Читайте также:
Вопрос-ответ
Как ведут себя дети с синдромом Дауна?
Как правило, дети с синдромом Дауна любознательны, открыты, очень общительны. Да, умственная отсталость в лёгкой или умеренной формах присутствует. Но люди, у которых 47 хромосом вместо 46, неплохо учатся и даже осваивают разные профессии. Родителям очень важно самим ежедневно заниматься с таким ребёнком.
Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?
Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток.
Сколько лет живет ребенок с синдромом Дауна?
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни. Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%.
Когда начинают говорить дети с синдромом Дауна?
Особенности развития детей с синдромом Дауна. Первые слова они произносят после 2 лет, первые фразы – после 4 лет.
Советы
СОВЕТ №1
Обучайтесь и информируйтесь. Изучите информацию о синдроме Дауна, чтобы лучше понимать потребности и особенности вашего ребенка. Чтение специализированной литературы и участие в семинарах помогут вам стать более уверенными в своем родительском подходе.
СОВЕТ №2
Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте вашему ребенку комфортные условия для развития, включая доступ к специализированным образовательным программам и терапиям. Важно, чтобы ваш дом был местом, где ребенок чувствует себя безопасно и любимым.
СОВЕТ №3
Сотрудничайте с профессионалами. Регулярно консультируйтесь с врачами, логопедами и психологами, чтобы получить рекомендации по развитию и обучению вашего ребенка. Команда специалистов поможет вам составить индивидуальный план поддержки.
СОВЕТ №4
Не забывайте о социализации. Стремитесь к тому, чтобы ваш ребенок имел возможность общаться с другими детьми и участвовать в различных мероприятиях. Это поможет развить социальные навыки и уверенность в себе.
