Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.
Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.
При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.
Сроки проведения
Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики. По срокам проведения различают:
- ИМД, проводимые в I триместре беременности:
- Биопсия ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
- Амниоцентез
—операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.
- ИМД, проводимые во II триместре беременности:
- Амниоцентез
–Взятие амниотической жидкости обычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель. - Амниоскопия
–метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов. - Плацентоцентез
–процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель. - Кордоцентез
–получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности. - Фетоскопия
–непосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.
В III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.
В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа
:
- Трансабдоминальный –введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
- Трансцервикальный –в полость матки проникают через канал шейки матки;
- Трансвагинальный –прокалывают передний или задний свод влагалища.
Показания к проведению ИМД:
- Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
- Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
- Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
- Кровнородственный брак;
- Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
- Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
- Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
- Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
- Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
- Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
- Групповая или резус-несовместимость матери и плода.
Противопоказания:
- Угроза прерывания беременности;
- Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
Возможные осложнения после проведения ИМД:
- преждевременное излитие околоплодных вод,
- преждевременные роды,
- ранение плода,
- отслойка плаценты,
- повреждение пуповины,
- ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
- хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).
Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.
Мнение врача:
Инвазивные методы диагностики состояния плода — это важный инструмент для выявления возможных патологий еще на ранних стадиях беременности. Однако, такие процедуры не лишены определенных рисков для матери и плода. Поэтому, прежде чем решиться на инвазивные методы диагностики, необходимо обсудить все возможные последствия с квалифицированным врачом. Важно помнить, что решение о проведении таких процедур должно быть обдуманным и основанным на обстоятельном анализе рисков и пользы для здоровья матери и ребенка.
Мнение пациентов
При выборе инвазивных методов диагностики состояния плода, многие люди обращаются к опыту других. Их рассказы и отзывы могут стать ценным источником информации для тех, кто стоит перед выбором подобной процедуры. Узнать о личном опыте других людей может помочь принять осознанное решение и подготовиться к возможным последствиям.
Вопрос-ответ
Что относится к инвазивным методам исследования?
Примерами инвазивных исследований являются биопсия, инвазивное электрофизиологическое исследование сердца и инвазивные генетические проверки эмбриона.
Какие методы пренатальной диагностики относятся к инвазивным?
Инвазивная диагностика представлена такими методами: биопсия хориона, плацентоцентез (биопсия хориона на поздней стадии беременности), амниоцентез (забор околоплодных вод), а также кордоцентез (забор крови из пуповины).
- Читайте также:
Что такое инвазивная диагностика плода?
Чтобы проверить наличие у плода хромосомных или генетических патологий, специалисты используют инвазивные, то есть связанные с проникновением внутрь организма, методы. Только так они могут получить клетки и ткани эмбрионального происхождения для генетического исследования.
Что такое инвазивные диагностические тесты на беременность?
Инвазивные тесты, такие как биопсия хориона, амниоцентез и чрескожный забор пуповинной крови, используют образец дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) плода и являются более точными. Однако они могут подразумевать низкий риск потери беременности или вреда для плода.
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением инвазивных методов диагностики обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Обсудите все возможные риски и преимущества, чтобы принять обоснованное решение.
СОВЕТ №2
Убедитесь, что вы понимаете процесс проведения процедуры. Задавайте вопросы о том, как будет проходить диагностика, какие анализы будут сделаны и каковы возможные последствия.
СОВЕТ №3
Подготовьтесь к процедуре заранее. Узнайте, какие действия необходимо предпринять перед инвазивной диагностикой, например, нужно ли вам ограничить физическую активность или соблюдать особую диету.
СОВЕТ №4
После процедуры внимательно следите за своим состоянием и состоянием плода. Если у вас возникнут какие-либо необычные симптомы или беспокойства, немедленно обратитесь к врачу.
