Амниоцентез

Амниоцентез
– это операция, которая позволяет получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, генетического и иммунологического исследований, и диагностировать различные патологические состояния плода.

Околоплодные воды являются естественной средой обитания плода, они защищают плод от неблагоприятного воздействия внешних факторов, создают условия для свободного движения плода.

Амниотическая жидкость вначале вырабатывается клетками плодовых оболочек и представляет собой фильтрат плазмы крови матери. Во второй половине беременности в выработке околоплодных вод активное участие принимают почки и лёгкие плода, выделяя в них продукты жизнедеятельности.

Определяя концентрацию белков, гормонов и фосфолипидов, растворенных в амниотической жидкости, можно определить степень зрелости лёгких, оценить работу почек, выявить наследственные заболевания обмена веществ. Клетки плода и пушковые волосы, которые попадают в околоплодные воды, дают возможность определить хромосомный набор плода и выявить некоторые генетические аномалии. В зависимости от сроков проведения амниоцентеза выделяют:

• Ранний амниоцентез, проводимый в 10-14 недель беременности. Применяется очень редко, потому что околоплодных вод ещё мало и есть риск повредить плод. Для диагностики врождённых пороков развития на данном сроке целесообразней провести биопсию ворсин хориона (более подробно об этом исследовании читайте в статье «Биопсия ворсин хориона»).
• Поздний амниоцентезможно проводить с 17 недель беременности. С целью кариотипирования плода (определения его хромосомного набора) исследование назначают до 22 недель, чтобы можно было прервать беременность при выявлении наследственной патологии, несовместимой с жизнью. При наличии других показаний анализ можно проводить до родов.

Показания для проведения

• Возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет, так как с возрастом вероятность генных и хромосомных перестроек значительно увеличивается;
• Ультразвуковые признаки врождённых пороков развития;
• Отклонения от нормы результатов пренатального биохимического скрининга;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
• Групповая или резус-несовместимость матери и плода (гемолитическая болезнь плода);
• Определение степени зрелости лёгких плода при необходимости досрочных родов;
• Определение пола плода, так как некоторые наследственные заболевания проявляются только у мальчиков;
• Хроническая гипоксия плода;
• Тяжёлое течение заболеваний матери (гестоз, сахарный диабет, артериальная гипертензия);
• Внутриутробная инфекция.

В зависимости от места прокола различают:

• трансабдоминальный амниоцентез– прокол осуществляется через переднюю брюшную стенку;
• трансвагинальный амниоцентез— через своды влагалища или канал шейки матки.

Выбор места пункции зависит от расположения плаценты, но более безопасно брать анализ через переднюю брюшную стенку. Исследование проводится под обязательным ультразвуковым контролем.

Мнение врача:

Амниоцентез – это процедура, которая позволяет оценить генетические аномалии у плода путем извлечения амниотической жидкости из матки. Как врач, я понимаю, что данная процедура может быть важной для выявления возможных генетических нарушений у плода. Однако, стоит помнить, что амниоцентез не лишен определенных рисков, включая возможность преждевременных родов или инфицирования плода. Поэтому, прежде чем принимать решение о проведении амниоцентеза, важно обсудить все возможные плюсы и минусы данной процедуры с квалифицированным врачом и принять информированное решение.

Амниоцентез. ОСЛОЖНЕНИЯ после процедуры. ЗАЧЕМ нужно его делать?

Противопоказания

Противопоказания для проведения амниоцентеза:

• угроза прерывания беременности;
• воспалительные заболевания матери.

Мнение пациентов

При проведении амниоцентеза многие люди описывают свой опыт как напряженный, но важный. Они отмечают, что поддержка семьи и близких играет огромную роль в этот период. Многие рассказывают, что получение результатов и услышать, что все в порядке, становится настоящим облегчением. Важно помнить, что опыт каждого человека индивидуален, и решение о проведении амниоцентеза должно быть обдуманным и осознанным.

Амниоцентез. Показания к амниоцентезу. Скрининг. НИПТ и риск хромосомных аномалий. Гузов И.И.

Возможные осложнения

Осложнения амниоцентеза:

• преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе);
• ранение плода и его сосудов, мочевого пузыря и кишечника матери;
• отслойка плаценты;
• преждевременные роды.

По результатам Российских мультицентровых исследований, частота прерывания беременности при амниоцентезе составляет от 0,4 до 1,5% в зависимости от срока беременности и сопутствующих заболеваний матери.

Для проведения процедуры необходимо согласие женщины. Всегда нужно учитывать, что при выявлении заболевания, несовместимого с жизнью или угрожающего здоровью и жизни беременной, врач предлагает прервать беременность.

Нужно спокойно обсудить с врачом и членами семьи все нюансы проведения амниоцентеза и только потом принимать обдуманное решение проводить исследование или нет.

Вопрос-ответ

Amniocentesis

Для чего делают амниоцентез?

Это инвазивное пренатальное диагностическое исследование, в ходе которого из плодного пузыря отбирают окружающую ребенка околоплодную жидкость. Цель процедуры – выявить у ребенка возможные хромосомные, генетические или метаболические заболевания до его рождения.

Какие последствия могут быть после амниоцентеза?

Амниоцентез может привести к нескольким последствиям, включая риск выкидыша (примерно 1 из 300-500 процедур), инфекцию, повреждение плода или околоплодных вод, а также возможные реакции на анестезию. В редких случаях могут возникнуть проблемы с пуповиной или преждевременные роды. Однако большинство женщин проходят процедуру без осложнений.

Амниоцентез больно или нет?

Самое частое беспокойство будущих мам: «Амниоцентез больно?» Нет, это не больно. Весь процесс похож на укол, как при взятии крови из вены. Может быть легкое давление или небольшое покалывание, но никакой явной боли.

Каков риск выкидыша при амниоцентезе?

Выкидыш: по данным различных исследований риск выкидыша в результате проведения процедуры составляет от 1:400 до 1:1000 (0,25%–0,1%). Инфекция: это очень редкое осложнение, так как процедура проводится в стерильных условиях.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением амниоцентеза обязательно проконсультируйтесь с врачом. Обсудите все возможные риски и преимущества процедуры, а также альтернативные методы диагностики, чтобы принять обоснованное решение.

СОВЕТ №2

Убедитесь, что вы понимаете процесс амниоцентеза. Заранее узнайте, как будет проходить процедура, какие ощущения могут возникнуть и как долго длится восстановление. Это поможет снизить уровень тревожности.

СОВЕТ №3

Подготовьтесь к возможным результатам теста. Обсудите с врачом, как вы будете реагировать на положительные или отрицательные результаты, и какие шаги предпримете в зависимости от них. Это поможет вам быть готовыми к любым ситуациям.

СОВЕТ №4

Не забывайте о поддержке. Поговорите с близкими или присоединитесь к группе поддержки, чтобы обсудить свои переживания и получить эмоциональную поддержку в процессе подготовки и после амниоцентеза.